Conheça a hemofilia, saiba identificar sinais e sintomas e veja 5 dicas de cuidados para pacientes hemofílicos

O Brasil é o quarto país com o maior número de pacientes hemofílicos no mundo, atingindo quase 13 mil pessoas no país atualmente. Continue a leitura e saiba mais sobre a doença, bem como cuidados necessários para pacientes com essa condição.

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária que afeta em maior frequência os homens. Os portadores não possuem as proteínas do sangue que são responsáveis pela coagulação sanguínea. Por isso, pacientes hemofílicos podem apresentar hemorragias (excesso de sangramento que não para sozinho) em caso de lesões na pele, cirurgias ou até mesmo, de forma espontânea.

As proteínas do sangue responsáveis por parar o sangramento são chamadas de fatores de coagulação. Existem vários fatores de coagulação, no entanto, os fatores VIII (8) e IX (9) estão ausentes em pacientes hemofílicos. A quantidade disponível no corpo é o que determina a gravidade da doença, quanto menor a quantidade, maior a gravidade.

Em alguns casos, é possível desenvolver a hemofilia na vida adulta. A maioria dos casos está associado ao envelhecimento, mulheres jovens que recentemente tiveram filho, ou estão nos últimos estágios da gestação.

Tipos de Hemofilia

Subtipo Hemofilia A

A hemofilia A é 4 vezes mais comum do que a do tipo B, representando quase 85% dos casos. Ela é causada pela deficiência ou ausência do fator de coagulação VIII.

Subtipo Hemofilia B

Causada pela deficiência ou ausência do fator de coagulação IX. Afeta entre 15% e 20% da população.

O que causa a hemofilia?

Por se tratar de uma doença genética, a hemofilia é causada por uma mutação nos genes que produzem os fatores de coagulação. Essas mutações podem inibir completamente a produção dos fatores ou impedi-los de funcionarem de forma correta.

Esses genes estão relacionados com o cromossomo X. Mulheres possuem dois cromossomos X (XX) e homens apresentam um cromossomo X e um Y (XY).

Devido ao fator genético, os homens são mais afetados do que as mulheres. Veja mais sobre como funciona a influência genética na doença aqui.

Sinais e sintomas

Os sintomas mais comuns na hemofilia são:

• Sangramento nas articulações: pode ser percebido devido a presença de inchaço e dores nas articulações, principalmente dos tornozelos e joelhos;
• Hematomas frequentes na pele: relacionados ou não a contusões;
• Sangramento na boca: após extração de dente ou após lesões na gengiva (pode ocorrer até mesmo ao passar fio dental);
• Presença de sangue na urina ou fezes;
• Sangramento em excesso após procedimentos cirúrgicos;
• Sangramento após vacinação;
• Alta frequência de sangramentos nasais, em geral, difíceis de controlar.

Diagnóstico

O diagnóstico da hemofilia começa com a suspeita em caso de sinais e sintomas como os citados anteriormente. No entanto, antes mesmo de haver possibilidade de suspeita, o médico pode solicitar exames para recém-nascidos que possuem familiares com doença hemofílica.

Para os demais casos, a partir da suspeita da doença, é preciso procurar um médico especialista que solicitará a realização de exames de sangue que identifiquem a deficiência dos fatores de coagulação.

Os exames incluem realização de hemograma, contagem de plaquetas (células do sangue responsáveis pela coagulação), testes de velocidade de coagulação e teste dos níveis de fatores de coagulação. Uma pessoa com hemofilia apresenta menos de 50% dos níveis dos fatores VIII (8) e IX (9) quando comparados com os níveis normais.

Hemofilia leve

Até 25% dos níveis normais dos fatores de coagulação. Pode ocorrer sangramento em excesso após procedimentos cirúrgicos ou extração de dentes.

Hemofilia moderada

Entre 1% e 5% dos níveis normais dos fatores de coagulação. Ocorre sangramento exagerado até em lesões pequenas.

Hemofilia grave

Menos de 1% da quantidade necessária de fatores de coagulação. Os primeiros sinais começam logo ao nascer com a presença de hematomas no couro cabeludo.

É possível prevenir a hemofilia?

Não há prevenção da ocorrência da doença, mas é possível prevenir complicações, sequelas e sangramentos. Para prevenir o sangramento é recomendado evitar o consumo de ácido acetilsalicílico e anti-inflamatórios não esteroidais. Sempre consulte um médico ou farmacêutico especialista antes de ingerir medicamentos.

O cuidado após o diagnóstico da hemofilia deve se basear em:

• Prevenção de sangramentos;
• Manejo da dor;
• Prevenção de complicações e comorbidades;
• Cuidados odontológicos;
• Suporte psicológico;
• Aconselhamento genético;
• Educação em saúde.

Além disso, pacientes hemofílicos podem precisar de transfusão de hemocomponentes, como concentrados de fatores de coagulação (CFCs), plasma fresco congelado (PFC) e crioprecipitado (concentração, precipitada a frio, do fator VIII).

5 cuidados para pacientes hemofílicos

A Fundação Nacional de Hemofilia e o Centro de Controle de Doenças dos Estados Unidos elaboraram 5 dicas (Do the 5!) para pacientes hemofílicos terem uma vida saudável.

1. Realize check-ups anuais no centro de tratamento de hemofilia

Os check-ups anuais aumentam a qualidade de vida, pois permitem o diagnóstico precoce de doenças secundárias à hemofilia. Aumentando a chance do sucesso do tratamento.

2. Vacine-se

Pacientes hemofílicos devem se vacinar para hepatite, pois a hepatite aumenta o risco de complicações e de sangramentos. Por isso, os centros de hemofilia possuem cuidado e atenção especial para esses pacientes.

3. Trate os episódios de sangramento rapidamente

O tratamento adequado dos sangramentos em no máximo 1 hora auxilia na prevenção de danos posteriores e de complicações, como a necessidade de transfusões sanguíneas.

4. Pratique atividades físicas

A prática regular de atividades físicas ajuda a manter a força e a massa muscular, o que consequentemente, também previne problemas nas articulações.

5. Faça exames para doenças infecciosas regularmente

É importante manter o cuidado e a prevenção de doenças infecciosas, pois elas podem agravar as condições clínicas do paciente hemofílico.

Como é o tratamento da hemofilia

Atualmente o tratamento da hemofilia pode ser realizado em centros de tratamento especializados ou em casa.

A melhor maneira, e primeira escolha, é substituir o fator de coagulação do sangue que está disfuncional ou que não existe. Essa substituição é feita através de uma injeção venosacontendo os fatores de coagulação de um doador.

É preciso repor os fatores de coagulação antes de procedimentos invasivos. Recomenda-se a reposição de ao menos 30% após extrações dentais, 50% em caso de sangramento de articulação ou muscular e 100% antes de cirurgias grandes com risco de morte.

É importante ressaltar que medicamentos só devem ser utilizados em caso de indicação médica.

No Brasil, o tratamento é feito gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que oferece várias abordagens no cuidado e na prevenção de complicações.

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