Doenças raras: confira uma lista de 5 doenças pouco comuns, mas que podem ser sérias

De acordo com portaria do Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em um grupo de 100 mil. Outra forma de estimar essa incidência é considerando que tais enfermidades afetam menos do que 1,3 indivíduos a cada 2 mil pessoas. A versão mais recente da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID) lista mais de 5500 doenças raras.

Em comum, todos esses problemas de saúde podem ter diagnóstico extremamente complexo (que não raro demora anos) e tratamento difícil (quando não, impossível). Nesse contexto, separamos alguns exemplos de doenças raras para ilustrar o impacto dessas condições no dia a dia de quem sofre com elas.

1. Doença de Huntington

A Doença de Huntington (chamada antigamente de coreia) é uma condição neurodegenerativa causada por alterações herdadas geneticamente. Sua evolução é caracterizada sobretudo pela perda progressiva de células do cérebro chamada de gânglios de base.

Com isso, o paciente pouco a pouco sofre um comprometimento das capacidades motoras (gerando em muitos casos movimentos involuntários) e cognitivas, além de ser afetado por transtornos psiquiátricos.

Em geral, o diagnóstico é clínico e pode utilizar exames de imagem para descartar outras explicações para os sintomas relatados. Eles costumam surgir entre os 30 e os 50 anos, mas quase sempre o comprometimento mais sério demora algumas décadas para aparecer. Não há cura para a Doença de Huntington, mas tenta-se manejar os sintomas mais graves para manter a autonomia do paciente pelo maior período possível.

2. Acromegalia e gigantismo

A acromegalia é uma condição provocada pelo excesso de produção do hormônio do crescimento, fazendo com que o indivíduo apresente nos casos mais graves mudanças no corpo por conta do aumento exagerado de cartilagens, partes moles e extremidades ósseas. Além disso, entre outros sintomas estão alterações dermatológicas, metabólicas, cardiovasculares e respiratórias, que podem levar à morte.

Quase sempre, a anormalidade hormonal é explicada por um tumor na glândula hipófise. A acromegalia se manifesta em adultos de ambos os sexos sem qualquer diferença notável. No entanto, em crianças com as cartilagens ainda não fechadas, essa mesma condição recebe o nome de gigantismo. Ela pode fazer com que os menores atinjam estaturas acima da média.

O diagnóstico é feito com base em exames clínicos, radiológicos e laboratoriais. Na maioria dos casos, o tratamento envolve a remoção cirúrgica do tumor da hipófise. Essa opção oferece boas chances de recuperação. Medicamentos e sessões de radioterapia são alternativas.

3. Xeroderma pigmentoso

O xeroderma pigmentoso torna a pele extremamente sensível à radiação ultravioleta emitida pelos raios solares. Assim sendo, portadores da condição perdem a capacidade de reparar as lesões provocadas pela exposição à luz do Sol.

As primeiras manifestações da doença são uma grande quantidade de sardas ou manchas brancas na pele, ainda nos primeiros anos de vida. Além disso, o paciente pode conviver com uma visão igualmente sensível à luz do dia. No longo prazo, a incapacidade do organismo em reparar as lesões provocadas pelo Sol pode levar ao surgimento de tumores na pele.

Pessoas diagnosticadas com esse problema após avaliação clínica devem ser orientadas sobre o reforço de medidas de proteção contra a exposição ao Sol. No mais, é preciso remover lesões e adotar terapias tópicas para tratá-las.

4. Doença de Gaucher

A doença de Gaucher também tem origem genética. Portadores da condição nascem com uma alteração em uma enzima responsável pela digestão de um certo tipo de gordura. Desse modo, essa gordura se acumula nas células, fazendo com que elas aumentem de tamanho. À medida que cresce sua concentração no organismo, elas se concentram no fígado e na medula óssea.

Por isso, os sintomas mais comuns da doença de Gaucher são o aumento do tamanho do fígado (e às vezes do baço) e comprometimento ósseo. Além disso, ela pode provocar anemia, palidez e cansaço constante.

O diagnóstico se dá com base em exame clínico e testes laboratoriais. O tratamento é feito através da reposição das enzimas deficitárias ou por meio da inibição das células defeituosas.

5. Síndrome de Guillain-Barré

Talvez a doença menos incomum dessa lista, a síndrome de Guillain-Barré é um desequilíbrio autoimune. Nele, as defesas do organismo atacam partes do próprio sistema nervoso. Na maioria dos casos, a doença é consequência de uma infecção por determinados tipos de bactérias e vírus (incluindo aquele que causa a dengue, por exemplo).

Os primeiros sintomas são a dormência ou queimação nas extremidades de braços e pernas e a presença de dor lombar. Com a evolução do problema surge a sensação de fraqueza muscular progressiva, que em alguns casos, pode gerar a paralisia dos membros. Nos casos em que o comprometimento atinge os músculos responsáveis pela respiração, a síndrome de Guillain-Barré pode provocar a morte.

Logo, essa é uma condição que pode representar uma urgência médica. O diagnóstico depende da avaliação laboratorial do líquido cefalorraquidiano (que fica na medula) e exames neurológicos.

O tratamento visa conter os danos neurológicos causados pela doença. Dessa maneira, podem ser utilizados determinados medicamentos ou uma técnica chamada de plasmaferese, que separa células do sangue e permite remover os anticorpos e outros fatores responsáveis pela resposta imunológica que danifica os nervos.

Por fim, vale destacar que para ampliar a conscientização sobre esses e outros problemas pouco comuns, existe o Dia Internacional das Doenças Raras. Ele é celebrado no dia 28 de fevereiro em anos com 365 dias e em 29 de fevereiro nos anos bissextos. Como essa data só se repete a cada quatro anos, isso faz dela a mais rara do calendário!

Por falar em doenças raras, veja a importância do teste do pezinho, que pode ajudar no diagnóstico ágil de uma série de condições não tão comuns ainda nos primeiros dias de vida